Daniela, la vida de una niña con la enfermedad de Sanfilippo


La enfermedad de Sanfilippo

Los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos son un grupo de compuestos químicos pertenecientes al grupo de los hidratos de carbono, al que pertenecen los azúcares. Se hallan en los tejidos conectivos del cuerpo humano, en la superficie de las células, en la matriz celular, proporcionando viscosidad, y en el líquido sinovial, que es el líquido que lubrica nuestras articulaciones.

Tienen muchas y variadas funciones, estando muy relacionadas con el sistema nervioso. Por ejemplo, uno de ellos, el sulfato de heparina o Heparán Sulfato, interviene en los procesos de desarrollo y en la coagulación de la sangre.

Para degradar los mucopolisacáridos necesitamos unas enzimas, que son un tipo de moléculas muy específicas y especializadas, que en este caso se llaman hidrolasas lisosomales. Si no tenemos estas enzimas, los mucopolisacáridos no se pueden descomponer y reciclar, por lo que se acumulan en las células con efectos devastadores.

En la enfermedad de Sanfilippo, que se llama así por el apellido del médico norteamericano que la descubrió e investigó, el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la que carecen depende del subtipo. Es una de las denominadas enfermedades raras.

Esas células que deberían estar funcionando y a pleno rendimiento, se van llenando de basura química y las moléculas no puede realizar su función, ¿te imaginas las consecuencias?

El desarrollo de los niños es casi normal antes de los 3-4 años de edad, pero luego se van agravando los síntomas: retraso en el el desarrollo y el lenguaje, dificultades motoras, hiperactividad, trastornos del sueño, ansiedad, infecciones respiratorias, diarreas, etc.

Las consecuencias para los padres y los pequeños son terribles, ya que ven como sufren sus hijos y el desarrollo lento, pero progresivo de la enfermedad. Además de esto, el verse azotados por una enfermedad rara, en lo que implica el sentido de la palabra: poca proporción de afectados, conocimiento insuficiente, escasa investigación, etc.

¿Hay soluciones? Por supuesto que sí, ya que en el mundo de la Ciencia nada es imposible, pero se necesitan medios, dinero, investigadores, etc.

En España no existe ningún tratamiento que lo cure, ni nada que ayude a retrasar su avance. Por eso es necesario actuar con rapidez ya que estos niños no llegan a alcanzar la adolescencia.


La vida de Daniela


Daniela, como es lo normal en una familia con amor, llegó al mundo querida y deseada. Esa niña cariñosa, risueña y llena de alegría era querida por todos porque se hacía querer.

Cuando cumplió dos años y medio, todo se empezó a torcer. Algo le pasaba a Daniela. No hablaba, cosa rara en una pequeña de su edad y se quedaba como parada. Sus padres estaban angustiados y tras numerosas pruebas y visitas a especialistas se confirmó lo peor: Daniela sufría una enfermedad, además de grave, rara, la enfermedad de Sanfilippo.

Daniela actualmente va a un colegio ordinario con atenciones especiales, costeadas por sus padres, que consisten en: sesiones de  logopedia, dos veces por semana acude a la piscina y sesiones de fisoterapia, para que las articulaciones no se le agarroten. Además para estimularla de manera cognitiva y multisensorial acude a terapia específica dos veces por semana. Su nutrición también tiene que ser controlada para evitar las continuas diarreas.

Daniela necesita vigilancia constante ya que su actividad es muy alta.


Puedes ayudar a Daniela con muy poquito


A pesar de lo terrible del infortunio de Daniela, existe para ella la esperanza, Tiene unos padres que no están dispuestos a rendirse, mucha gente gente, organizaciones e instituciones apoya su causa.

Y también estás tú. Que también cuentas en esta historia.

Los padres de Daniela, Sergio y María, están haciendo un esfuerzo sobrehumano, personal, para poder llevar la enfermedad de su hija con un ánimo valiente, y un esfuerzo económico, ya que su hija necesita tratamiento especializado, como logopedas, fisoterapeutas, etc., Los servicios públicos sanitarios en España no lo financian, al ser una enfermedad rara y no estar reconocida.

Pero desde el año 2012 existe una fundación dedicada a esta enfermedad: la Fundación Stop Sanfilippo. En ella, sus padres han encontrado una luz de esperanza. Es una organización independiente y sin ánimo de lucro, cuyos fines son el fomento y desarrollo de la investigación contra la enfermedad de Sanfilippo. Ésta ha conseguido firmar un convenio con un laboratorio norteamericano por tres millones de euros. El fin es conseguir recaudar esta cantidad para que exista un rayo de esperanza en las setenta familias afectadas.

¿Cómo puedes ayudar? ¿no tienes mucho dinero? No te preocupes, con muy poquito puedes ayudar. Mandando un SMS (válido para Orange, Movistar y Vodafone) con la palabra STOPSF al número 28014, se donarán 1,20 euros.

¿Tienes un teléfono movil viejo qué ya no te sirve para nada y te estorba en casa? ¡puedes darlo una gran utilidad! Entra en movilsolidario.es y descúbrelo.

¿Sospechas qué es un timo? Pues haces muy bien, porque por desgracia abundan los timos en este sentido, hasta el punto de que causa repugnancia que algunos timos se aprovechen de los buenos sentimientos de las personas. Y por eso es importante cercioarse de que no te timen, Pero esto, lamentablemente, no es el caso.

Para los padres de Daniela, ojalá esto fuese un timo inventado por terceras personas, ya que eso significaría que no tienen problemas con su hija. Pero por desgracia es algo real y es su sufrimiento diario. Su historia ha aparecido en la prensa local, como La opinión de Zamora, Zamora24horas, ZamoraNews, o en la nacional Mediaset.

Puedes consultar todos los detalles en la web oficial de la Fundación, que está actuando con una absoluta transparencia. Y también puedes colaborar de otras maneras. También divulgando toda esta información, como aquí estamos haciendo.

Gracias de todo corazón.

Compartir
    Blogger Comentarios
    Facebook Comentarios

0 comentarios:

Publicar un comentario